昆明不孕不育

男性生育不孕的症状有哪些?男性不孕不育与遗传因素的分析

来源:未知作者:admin 日期:2022-08-26 浏览:

  很多夫妻结婚后没有采取避孕措施,但是肚子却没有动静。有的夫妻在检查后会发现男性精液中没有发现精子的现象,那么这是不是遗传呢?下面小编给大家讲讲男性自然不孕的症状有哪些?男性不孕不育和遗传因素的分析。

  综合小刘的B超检查结果,我建议他继续完善核型分析和Y染色体微缺失检查(说明男性不育和遗传也有密切关系),请听袁医生的详细讲解。

  正常的男性染色体由22对常染色体加XY性染色体组成。最常见的染色体异常是数字性的,包括性染色体和常染色体,整个常染色体的缺失使个体无法生存,通常是失去一个短臂或长臂。 在这篇文章中,我们只讨论染色体数目的异常

  克林菲尔特综合征(Klinefelter's syndrome]

  克里内菲尔特综合征及其变体(47,XXY;46,XY/47,XXY嵌合体)。其中,核型47,XXY占91%的克莱内菲尔特综合征成年男性患者,他们的睾丸小而硬,缺乏生殖细胞。表型可以是正常的男性,也可以是具有雄性激素缺乏特征的男性,包括身材修长、皮肤细腻、无胡须或胡须稀少、喉结不突出、约一半在青春期出现女性化的乳房、阴毛少、阴茎短、性功能低下、无生育能力。

  克林菲尔特综合征嵌合体(46,XY/47,XXY;48,XXXY;49,XXXYY;49,XXXYY),其阉割样体形、乳房女性化和睾丸病变较核XXY轻,血清睾酮可正常。相反,X数越高,智力障碍越严重,常伴有其他躯干畸形和腭裂、隐睾症、斜颈。

  治疗方法。补充雄性激素以改善男性性征和维持性功能。Klinefelter综合征患者如果精液中精子数量少,可采用单精子显微胞浆内注射治疗,以提高生育能力(在ICSI前通过FISH或流式细胞仪检测非整倍体精子)。

  XX男性综合征(XX男性综合征)

  本病的体征与Klinefelter综合征(XXY)相似:皮肤细白,阴毛稀少,内、外生殖器为男性,到青春期男性第二性征稍差,阴茎小。大约1/3的病人有女性化的乳房,一部分病人出现尿道下裂或隐睾,双侧睾丸小,身高比Klinefelter综合征低,平均身高为168.2±1.52厘米。通常没有智力迟钝或明显的躯干畸形。

  实验室检查:血清睾酮低,FSH和LH升高,尤其是FSH升高。X染色质试验阳性,核型为46,XX。H-Y抗原阳性。精液中无精子。

  XYY综合征 [XYY syndrome]

  XYY综合征是一种染色体数目为47,性染色体为XYY,而常染色体正常的疾病。本病也可表现为XYYY、XYYYY和X染色质阴性等核型。

  主要表现为身材异常高大,超过Klinefelter综合征,智力比较差,智商低于平均水平。

  XYY综合征的病人一般被认为是易怒和烦躁的,有所谓的反社会性(容易犯罪)。

  患者可能出现结节性囊肿性痤疮和骨骼畸形,特别是骨性尺桡关节。

  睾丸生精功能障碍,血睾酮水平正常,FSH和LH轻度升高。

  XYY综合征还有一些变体,如XYYY、XYYYY和XY/XYYY嵌合体,智力低下和轻度多发性躯干畸形。如果患者的精液异常,在进行辅助生殖技术助孕后,出于安全考虑,还应该进行产前诊断。

  混合性腺发育不良(MGD)

  这些患者的核型通常是嵌合型45,XO/46,XY;这是一组性腺发育受遗传因素影响的疾病。外生殖器是雌雄同体的。睾丸在一侧,条纹状性腺在另一侧。

  男性表型的患者多见于尿道下裂或隐睾症,在年龄较大时可出现雄激素缺乏或无精子症。

  在男性表型中,一个睾丸常常位于腹腔内,睾丸的Leydig细胞没有异常,但没有生精细胞。

  诊断:低睾酮和促性腺激素水平升高,其中FSH的升高比LH更明显。性腺活检有助于诊断,核型分析多为45,XO/46,XY;有时可发现SRY基因突变。性腺的肿瘤和恶性变化率很高。

  治疗:雄性激素替代,性腺恶性肿瘤应予切除,生育能力只能通过辅助生殖技术实现。

  努南综合征

  本病的发病率约为1:1,000-5,000,其临床表现与特纳综合征的核型45,X相似。

  其临床表现为:身材矮小但比例合适(低于遗传背景),常有轻度智力低下,偶尔有感觉神经性听力障碍,面部特征。前额宽,眼距宽,单或双眼皮下垂,睑裂斜下,内眦赘皮,口角下垂,斜视,鞍鼻,耳位低,耳廓多折和后旋,后发际线低,颈侧皮肤松弛或翼状肌形成,腭弓高,咬合不齐 腭弓高,牙齿不齐,悬雍垂分叉,偶尔腭裂。

  骨骼异常:肘外翻,盾形胸,乳突间距大,脊柱侧弯。约30%-50%的病人有心脏缺陷,以右侧心脏畸形为特征,最常见的类型是肺动脉口狭窄、动脉导管未闭和主动脉口狭窄。有些病人常伴有听力和视力障碍。性发育迟缓,阴茎小,睾丸下降不完全,睾丸体积小,男性往往不育。

  治疗。如果青春期发育受到影响,可采用激素替代+生长激素治疗。不完全性睾丸下降应尽早手术。心脏缺陷和听力、视力问题应及时进行相应治疗。如果你想生孩子(如果病变不影响睾丸),应该进行适当的基因测试和咨询。

  那么,男性生育不孕的症状有哪些?希望以上内容可以帮助到大家,如果有先天性不孕的症状,一定要及时到医院进行检查和治疗,以免耽误病情,最后祝大家身体健康,生活愉快。